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【唐氏综合症】_症状_原因_治疗

2021-05-26 11:10/来源:宝宝无忧/点击次数:
唐氏综合症可能尚未完全了解,但是医生不断学习有关染色体疾病的更多信息。以下是有关婴幼儿唐氏综合症的病因,症状和诊断的知识。

唐氏综合征

根据疾病控制与预防中心(CDC)的统计,唐氏综合症每700个婴儿中就有一个受到影响。因此,您可能已经知道患有这种疾病的人。

但是,尽管事实上许多唐氏综合症患者都有生理特征,包括平坦的脸,杏仁形的眼睛倾斜,脖子短,耳朵小和身材矮小,但您并不总是能识别出它。那是因为唐氏综合症有多种不同的生理和智力标记,它们在人与人之间会有所不同。继续阅读以了解有关这种染色体疾病的原因,症状和预期寿命的更多信息。

什么原因导致唐氏综合症?

英国医生约翰·兰登·唐(John Langdon Down)于1866年首次描述了唐氏综合症,尽管研究人员直到1959年才开始了解染色体的基础。大多数人的每个细胞核中都有46条染色体(杆状基因束)。这些染色体成对出现,我们从母亲那里继承了23条染色体,从父亲那里继承了23条染色体。但是有时父母会沿着特定染色体的两个副本传递,因此婴儿最终会获得该染色体的三个副本,这被称为三体性。当儿童有多余的21号染色体副本时,通常会导致唐氏综合症。
 
尽管我们现在知道21号染色体的额外副本会导致唐氏综合症,但我们还不知道是什么使某人继承了该第三副本。该部门创始人肯尼斯·罗森鲍姆(Kenneth Rosenbaum)解释说:“产妇的年龄起着重要作用,但这还不是全部。华盛顿特区儿童国家医学中心唐氏综合症诊所的遗传和代谢研究及副主任通常,尝试怀孕时无法预测或预防唐氏综合症。

唐氏综合症的类型

唐氏综合症有三种类型:三体性21号,易位唐氏综合症和镶嵌唐氏综合症。

21三体性:

婴儿的每个细胞中都有3个21号染色体拷贝。这种异常的细胞分裂引起约95%的唐氏综合症病例,并且可能是精子细胞或卵细胞引起的。

唐氏综合症易位:

在唐氏综合症患儿中,约有3%至4%的婴儿像往常一样有两个21号染色体拷贝。但是,根据美国唐氏综合症学会的数据,它们也有一条全部或部分多余的21号染色体,该染色体完全附着在不同的染色体上,通常是14号染色体。这是一个称为易位过程的结果,它可以导致典型的唐氏综合症特征。

镶嵌唐氏综合症:

在镶嵌唐氏综合症中,某些细胞具有3个21号染色体拷贝,而其他细胞只有通常的一对。这是唐氏综合症最罕见的形式,仅占病例的1-2%。由于存在典型染色体数目的细胞,患有镶嵌唐氏综合症的儿童可能较少出现这种疾病。

唐氏综合症症状

拥有额外的21号染色体副本会在很多方面从智力和身体上影响婴儿。以下是有关唐氏综合症特征和症状的知识。

唐氏综合症的智力特征

罗森鲍姆博士说:“唐氏综合症是导致智障的最常见的原因。在言语和学习方面,唐氏综合症儿童获得的技能质量不同,他们倾向于较慢地掌握新技能。 。但是我们看到他们的能力范围很广,有些人总是需要接受特殊教育,而有些人则可以在主流教室里学习。”
 
波士顿儿童医院唐氏综合症计划临床主任医学博士艾米丽·让·戴维森(Emily Jean Davidson)指出,对唐氏综合症的最大误解之一是儿童将达到平稳或停止学习的地步。她补充说:“大多数患有唐氏综合症的儿童在整个童年和成年时期都会继续学习,并获得不同程度的支持。”

唐氏综合症的身体特征

您可能会注意到患有唐氏综合症的孩子具有一些身体特征。戴维森博士说:“所有的身体特征意味着唐氏综合症的孩子看起来有点像其他唐氏综合症的孩子,当然也看起来像他们自己的家庭成员。” 
 
尽管每个患有唐氏综合症的人都有不同的身体症状,但以下是一些最常见的症状:
 
1.平整的脸
2.杏仁形的眼睛向上倾斜
3身材矮小
4.低肌张力
5.小脖子,耳朵,手和/或脚
6.伸出舌头 
7.手掌折痕(手掌上的深折痕)
8.小指状手指,有时会弯曲
9.眼睛虹膜上的小白点
 
患有唐氏综合症的儿童中约有50%出生时患有先天性心脏缺陷,其中大多数可以在生命的头几个月通过手术进行矫正。

他们还有听力损失,视力障碍,甲状腺问题,免疫疾病和睡眠呼吸暂停等更高的风险。戴维森博士说:“由于来自第21条额外染色体的额外遗传信息,人体的几乎每个系统都可能出现问题。” “但这并不意味着每个人都能得到一切。” 

治疗婴儿唐氏综合症

有两种测试可以帮助诊断唐氏综合症:筛查测试和诊断测试。

筛查测试:

筛查通常涉及血液检查和超声波检查。验血会测量母亲血液中的物质,而超声波会扫描胎儿脖子后的多余液体。多余液体的存在可能表明唐氏综合症。筛查不会伤害婴儿,但在检测异常方面并不总是准确的。相反,它们给您的孩子带来唐氏综合症的可能性。

诊断测试:

尽管诊断测试可以更准确地预测唐氏综合症,但它们的流产风险非常低。医生可以使用绒毛膜绒毛取样(CVS)分析妊娠10到13周之间胎盘细胞的胎儿染色体。他们还可以在怀孕15周后进行羊膜穿刺术检查羊水。 
 
可以根据婴儿的外观和染色体核型测试诊断出唐氏综合症。

唐氏综合症的预期寿命 

罗森鲍姆博士说:“唐氏综合症在生命的第一年曾经有10%的死亡率,这主要是由于心脏问题引起的。” “今天不正确。现在,我们的婴儿在接受心脏手术后一周内就可以回家,而且状况很好。” 尽管每个人的预期寿命各不相同,但许多患有唐氏综合症的人预测的寿命将超过60岁。
 
您的儿科医生或唐氏综合症专家(例如在临床遗传学,发育儿科或神经发育障碍方面获得董事会认证的医生)会告诉您要寻找什么危险信号。他们还将建议您的孩子接受额外的检查和筛查,以追踪最可能出现的问题。

唐氏综合症治疗

唐氏综合症的治疗仅涉及满足您孩子的智力和身体需求。根据孩子的不同,这可能包括就健康并发症看专科医生,参加特殊需求课程以及进行职业,言语或物理疗法。罗森鲍姆博士说:“大多数孩子的兄弟姐妹都没有病,生活质量也很高。”

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